误诊率高、确诊时间长、医生认知低：罕见病诊疗出路在何方？
罕见病很罕见，能诊疗罕见病的医生更罕见。
10月31日下午，中法医学日罕见病论坛上，中国罕见病联盟执行理事长李林康先生对目前中国罕见病的诊疗现状及面临的挑战进行了简单介绍，并强调了多学科会诊的重要性。李林康指出，中国的罕见病患者诊疗面临着六大挑战，分别是：罕见病相关流行病学知识缺乏、诊疗药物和技术短缺、缺乏规范化转诊机制、缺乏标准化诊疗流程、医生对罕见病认知程度较低、缺乏多学科诊疗机制。
提及最大的挑战，李林康在接受21世纪经济报道记者采访时表示：“最大的问题还是医生的认知程度较低，目前可以及时诊断各类罕见病的医生数量比罕见病患者数量还少。罕见病的发病率很低，医生对于罕见病患者也见得少，有的医生还没见过罕见病，因此对罕见病缺乏认知。”
与此同时，罕见病药物的医保问题一直备受关注。对此，暨南大学博士夏苏建对广东省的罕见病患者负担进行了介绍，并以庞贝病为例对于医保的年度开支进行测算。希望政府高度重视因病致贫的罕见病患者，并可优先考虑解决可防可治罕见病医疗保障问题，同时完善罕见病患者信息登记工作，积极探索并建立高值罕见病特药的风险分担机制。
资料图。罕见病又称“孤儿病”，是一类发病率、患病率极低的疾病的统称，且多为先天性遗传性疾病。由于单病种患者人数极少，客观导致了罕见病的科学研究和临床诊疗难度大，有效治疗手段缺乏和产业关注度低等现象。
事实上，对于罕见病而言，不同的国家有不同的定义。目前，世界上有7000多种罕见病。大多数的罕见病患者如果不加干预和治疗会导致死亡。然而，95%罕见病尚未有合适的治疗药物，而就算是可治疗，治疗费用高昂的同时，大部分还需终生治疗。
据有关机构估算，我国约有罕见病患者2000万人，每年新增超过20万。部分可治疗的罕见病，动辄几十万到几百万的年治疗费用，因此，导致了部分罕见病患者因病致贫、因病返贫。
但罕见病诊疗最大的挑战仍然是医生对罕见病缺乏认知。根据《2019年中国罕见病综合社会调查报告》显示，全球有42%的患者表示曾经被误诊过，有40%的患者确诊时间长达1年以上，有70%的医生认为自己并不了解罕见病。据了解，该调查报告共有2万以上的患者、5万以上的医生以及超70个患者组织参与。
由此可见，罕见病患者在诊疗的过程中面临着种种严峻的挑战。其中，罕见病的确诊难和误诊率高的问题突出，同时也暴露出了解罕见病的医生少、医生对罕见病缺乏认识的行业现状。
以戈谢病这个罕见病为例，李林康告诉21世纪经济报道记者，“戈谢病的明显症状之一就是脾大，其确诊需要进行一个酶的检测过程。如果这个外科医生不知道用这种检测方法可以确诊患者得罕见病，那么他可能一看到患者脾大就直接给他做手术。而做手术，对这个患者更没有用。如果这些医生知道罕见病之后，就可能会往罕见病这一块去考虑。”
李林康表示，当前我国仍存在罕见病诊疗能力不足、诊疗资源分布不均衡、治疗药物缺乏、部分药品价格昂贵、研发创新能力欠缺等问题。这些问题都是我国深化医改进程中需要着力解决的问题。
此外深圳市人社局主任孔燕向包括21世纪经济报道在内的记者表示，深圳市政府对于创新药的引入有“大礼包”政策，逐步建立多层次多方位的保障体系，形成医药自由港；夏苏建则强调了政府在给予高值罕见病药物保障方面需要起到领头羊作用，给予每个公民应该有的健康权。
对此，李林康提到，罕见病的“最后一公里”在于如何让患者用得上药、用得起药。“罕见病是一个特殊群体。过去我们对罕见病的关注还不够多，罕见病基本的数据都没摸清楚，比如全国有多少个戈谢病患者。近几年发生了很多变化，但其实医保方面没有停止对这一特殊群体的关注。”
目前，我国罕见病防治工作取得了初步成效，但受经济社会发展水平制约，罕见病管理总体仍处于起步阶段，防治罕见病工作面临的形势依然严峻。
罕见病种类的规范化注册与分类是提高罕见病诊治水平的关键。
2018年5月24日，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局5部门联合公布了《第一批罕见病目录》，共涉及戈谢病、庞贝病、法布雷病等121种罕见病。
该名录的公布，为全国各地的医疗卫生机构开展罕见病的预防、筛查、诊断、治疗和康复，以及制定相关科技研发、社会保障、医疗救助政策等相关工作提供参考和依据。
据李林康透露，《第二批罕见病目录》即将更新。
李林康还介绍了由北京协和医院牵头建立的“中国国家罕见病注册系统”，该系统为罕见病提供注册登记的渠道，为罕见病生物机制探索、临床流行病学研究、新型药物研发、创新诊疗技术开发提供宝贵的罕见病人群样本。截至10月份，已完成58945例病例注册。
值得一提的是，21世纪经济报道记者浏览该注册系统官网发现，山东、四川、河北省罕见病登记病例数量暂位列前三。截至目前，山东省罕见病病例达7729例，远高于第二名四川省的4219例。
对于加强罕见病的防治工作，李林康认为，建立罕见病分级诊疗协作体系是其中一个重要方面。罕见病由于单病种病例数极少，客观导致了大部分医生缺乏相关诊疗经验。因此，出现罕见病患者盲目辗转多地求医，有些患者花费几年甚至十几年的时间才能确诊，错过最佳治疗窗口。
建立罕见病分级诊疗协作体系，能够明确罕见病患者就诊路径，减少盲目求医，大幅缩短确诊所花费的时间。“接下来将依托全国罕见病诊疗协作网，筛选出罕见病诊疗能力突出、组织领导能力优秀和社会责任感强的单位为主体，建立罕见病国家医学中心和区域医学中心。充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，快速形成罕见病分级诊疗协作体系，解决罕见病确诊难的问题。”
另一方面，发挥政策引导作用。“罕见病很罕见，能诊疗罕见病的医生更罕见”。出现这个现象，部分原因就是罕见病诊疗难度比较大、患病人数少，导致多数医务人员选择了常见病、多发病。反过来又导致了大医院、三甲医院人满为患，且其中大部分是基层医院能解决的常见病、多发病。
作为中国罕见病联盟的理事长，李林康同时介绍了中国罕见病联盟对加强罕见病防治工作的举措，一是预防为主、分类施策、稳步推进罕见病防治体系建设；二是编写教材、指南、共识，推动规范化同质化诊疗；三是开展全国范围内罕见病学培训，提升诊疗能力；四是推行罕见病多学科会诊模式，加强各科室协作诊疗；五是开展远程会诊、推进分级诊疗、实现属地化管理等工作。
对此，李林康建议卫生健康部门把罕见病诊疗情况纳入医院等级评审和公立医院绩效考核范围，让各级医院逐步明确自身功能定位，让大医院、三甲医院回归主要接诊疑难重症和罕见病的属性，引导更多的医务人员关注、从事罕见病诊疗，切实提高我国罕见病诊疗能力。
