人体内75%基因是垃圾？“垃圾DNA”吐露人与猩猩差异

原标题：人体内75%基因是垃圾？“垃圾DNA”吐露人与猩猩差异

　　提到垃圾，我们的第一反应通常是无用的东西。而在我们的体内，有一些DNA，也被称为“垃圾”。那么，这些被称为“垃圾DNA”的，真的是我们体内无用的东西吗？

　　近期，一项发表于《细胞·干细胞》的研究发现，之前被我们忽视的部分DNA，即所谓“垃圾DNA”，导致了人类与黑猩猩之间的差异。

　　“有一点可以肯定，‘垃圾DNA’绝不是垃圾。”武汉科技大学生物医学研究院教授顾潮江说。

　　对人类基因的研究存在阶段性，长期以来，有关“垃圾DNA”的研究成果层出不穷，相互之间既有佐证也有背离，而这一过程，也正是我们解开基因奥秘的必由之路。

　　“垃圾DNA”认知与“技”俱进

　　“垃圾DNA”一名从英文“Junk DNA”直译而来，最初由日本遗传学家大野乾提出，用来描述基因组中不能编码蛋白质的DNA序列。

　　顾潮江介绍，根据早期定义，人类基因中负责编码蛋白的基因数目仅4万个，只占基因组的2%，其他98%均被列为“垃圾DNA”。

　　伴随科研进步，“垃圾DNA”的定义也在变化。现在其泛指基因组序列中没有编码功能，既不生成RNA也不产生蛋白质的片段。它们在人类基因组中以重复序列形式广泛存在，结构上分为散在重复序列、串联重复序列和片段重复序列，根据重复次数又可以分为中度重复序列和高度重复序列。

　　不仅“垃圾DNA”的定义在变，我们体内究竟有多少“垃圾DNA”，科学家们也莫衷一是。

　　2003年，ENCODE (The Encyclopedia of DNA Elements)计划启动，全球400多名科学家参与其中。该计划的目标是在描绘人类基因组图谱基础上，研究各基因的功能信息，建立生物功能性基因目录。研究结果显示，人类基因组中80%的区域具有一定生化功能。

　　但美国休斯顿大学生物和生化教授丹·格拉乌尔在《基因组生物学与进化》杂志发表论文称，利用全新模型对人类基因组中功能性基因进行统计，发现功能性基因占比最多只有25%，其他基因都是所谓的“垃圾DNA”。

　　顾潮江认为，这个研究“推翻”了ENCODE的结论，将引导科研人员重新聚焦人类基因组研究。

　　关于“垃圾DNA”的认知与“技”俱进，那么其到底从何而来？

　　已有研究表明，部分“垃圾DNA”起源于病毒，并能调节人体免疫系统。转座元件便属于此类，具体来说，它们是可在基因组中移动的DNA片段，看上去是病毒或细菌等病原体遗留的产物，经过数百万年进化，融入人类基因组。

　　而2017年发表在《科学》的一篇文献认为，“垃圾DNA”来源于染色体的不对称分配。该研究显示，两条姐妹染色体的着丝粒在雌性减数分裂过程中相互竞争以获得遗传，而着丝粒重复序列是人类基因组中最丰富的非编码DNA，且具有更多重复拷贝和更多动粒蛋白的“强”着丝粒会被优先遗传给后代。

　　功能已现冰山一角

　　已经有大量科学家对“垃圾DNA”进行了研究，而这些研究结果不断地表明，“垃圾DNA”绝不是我们体内“无用”的角色，相反，其可能在多方面发挥着重要作用。

　　顾潮江介绍，一些“垃圾DNA”可被视为基因的分子开关。“垃圾DNA”中有大量重复DNA序列，能形成特殊的DNA高级结构，并以此调节附近基因的活性。

　　有美国科学家分析了11个人类组织中330个源于Alu(高度重复序列)基因组的外显子，鉴别出许多令人感兴趣的外显子。Alu是灵长类特异性的反转录转座子，通过它制造外显子可能有助于形成灵长类的独特属性。