助力精准医学发展（创新故事）
前不久，华大智造对外发布其研制的超高通量基因测序仪，该测序仪每年可完成5万例人全基因组测序，大幅降低单个人基因组测序的成本。
作为基因测序的关键设备，测序仪的每一次重要突破都会给行业带来进步。上世纪90年代，全球科学家启动了“人类基因组计划”，旨在测出人类基因组DNA30亿个碱基对的序列，破译遗传信息。经过不懈努力，2003年该计划宣告完成。在此基础上，科研机构和技术公司持续攻关，不断提升基因测序仪器设备的性能。
据专家介绍，借助测序仪等科技手段，可帮助研究人员加深对基因组的认知，进而帮助人们更好诊断、治疗和预防相关疾病。例如，孕期产检无创项目就是通过基因测序技术，对唐氏综合征等几种染色体异常进行筛查。2022年10月，上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海交通大学转化医学研究院依托华大智造的测序平台，构建了首个中国人群血液病毒组学图谱，为疾病预防与流行病学研究提供了科学参考。
在动植物领域，基因测序也有用武之地。分子育种专家、中国农业大学教授胡晓湘介绍，借助基因测序仪对猪鸡等生物进行全基因测序工作，可以探索重要经济性状的遗传基础，优化畜禽育种选配的流程。
专家认为，基因测序产业发展，既需要技术创新作为原始驱动力，在设备研发和检测手段上不断精进，也需要加快临床转化，持续推进应用。
以测序仪为例，降本增效是科研人员追求的目标。华大智造副总裁倪鸣介绍，超高通量测序仪在短时间内能将测序生产规模提升至新的量级，根本在于创新。例如，团队自主研发了浸没式生化反应技术，直接将载片浸没在试剂槽中进行生化反应，使得反应均匀且稳定，且试剂槽中的测序试剂可以支持载片的多次浸泡，从而实现耗材成本降低的目标。
更大通量、更低成本、更大规模需求……在符合法律和伦理的框架下，基因测序技术大有可为。
倪鸣表示，通过不断减小测序仪器的外形体积、提升测序仪器的智能化水平和简化基因测序流程等，将助力推动传统医学向精准医学发展。
《 人民日报 》（ 2023年04月24日 19 版）
(责编：杨光宇、牛镛)
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