罕见“杀手”基因突变或缩短寿命
罕见“杀手”基因突变或缩短寿命
DNA可以决定寿命吗？此前有研究表明，DNA变异可以影响人类衰老过程。而近日，科学家们发现了一些发生在人类诞生后细胞中极为罕见的基因突变，或可减短人类寿命数年。
据研究人员估计，这些DNA突变有很大可能是从父母身上遗传的，其不同组合，可以决定人们在患上癌症、糖尿病和痴呆等年龄相关疾病前的寿命。
美国哈佛大学遗传学家Vadim Gladyshev是这项新研究的论文作者之一，他与学术同僚和一家生物技术公司合作，对英国生物银行（一个包含约50万志愿者基因型的公共数据库）进行检索，并采用了其中4万多种基因型，进行全基因组关联分析，寻找DNA微小变化与人体健康状况间的相关性。
该研究小组本月在eLife杂志上报道，平均每个人出生时都具有六种极为罕见的DNA突变，它们可以缩短人类寿命和“健康寿命（人们在患上严重疾病前的生存时间）”。突变越多，一个人越有可能在年轻时就患上与年龄相关的疾病或死亡。
“确切的组合很重要，”Gladyshev说，一般情况下，一个突变会使寿命缩短6个月、健康寿命缩短2个月。
关于衰老已知研究基础中家族基因的影响很重要。现在研究人员针对每个人身上都存在的更罕见的变异进行研究，而不是研究在特别长寿的人身上发现的常见变异。Gladyshev希望这些信息可以用于临床试验，除了性别和实际年龄等因素外，根据参与者的突变进行分类。
当然，上述研究也存在争议。因为研究中限制了体细胞突变、激素等同样在衰老过程中产生影响的因素。
美国爱因斯坦医学院遗传学家Jan Vijg指出，体细胞突变也可能导致皮肤癌等疾病，从而缩短人类寿命。
约翰斯·霍普金斯大学生物医学工程师Alexis Battle也提示道，此次新研究只关注了“外显子”，即能够积极构建引导细胞蛋白质的1%的基因组，而剩下未知的、有越来越多证据表明会影响基因表达的大部分没有进行分析。
Gladyshev表示，下一步他想重复对百岁老人DNA的分析。“以前的大多数研究都集中在这些人身上哪些东西使他们长寿，但我们想研究的恰恰相反，是研究哪些东西他们没有。”
相关论文信息：https://doi.org/10.7554/eLife.53449
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