神经发育障碍性疾病发病机制研究取得重要进展

 
 
神经发育障碍性疾病发病机制研究取得重要希望  
 

新华社武汉6月16日电（记者谭元斌）中国科学院水生生物研究所科研团队在神经发育障碍性疾病发病机制研究方面取得重要希望。研究成就展现了成果依赖性神经掩护卵白突变的致病机制，为相关药物研发提供了新思路。

成果依赖性神经掩护卵白（ADNP）是一种遍及表达在大脑的转录因子，其突变会导致一种稀有的神经发育障碍性疾病。同时，ADNP也是突变频率最高的自闭症易感基因之一。

中科院水生所孙玉华研究员团队操作小鼠胚胎干细胞和斑马鱼作为体外和在体模子，首次展现了ADNP在神经诱导和分化中的要害浸染。进一步研究发明，ADNP通过调控Wnt信号通路要害因子β-catenin的不变性，促进神经诱导和分化。这项研究为表明ADNP突变导致神经发育缺陷相关疾病的发病机制提供了理论依据，对治疗相关疾病的药物研发提供了新思路。有关研究成就克日颁发于《自然》杂志子刊《自然·通讯》上。

活着界范畴内，近些年，自闭症等神经发育障碍性疾病的发病率泛起不绝攀升的趋势。据2019年宣布的《中国自闭症教诲病愈行业成长状况陈诉Ⅲ》，中国自闭症发病率达0.7%，今朝已有超1000万自闭症谱系障碍人群，个中12岁以下的儿童有200多万，并以每年20万人的速度增加。由于今朝缺乏对相关疾病病因的深入认知，临床上尚无有效的治疗手段。

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