港中大传授卢煜明获科学打破奖：孕妇外周血中发明胎儿DNA

 
 
港中大传授卢煜明获科学打破奖：孕妇外周血中发明胎儿DNA  
 

内地时间9月10日，科学打破奖（Breakthrough Prize）官网公布了2021年打破奖（即第九届）的得到者，表扬他们在生命科学、基本物理和数学规模取得的一系列打破性成绩。

值得一提的是，2021年打破奖的生命科学奖的获奖者中包罗“NIPT（无创产前基因检测）之父”、香港中文大学卢煜明传授。其获奖来由为：发此刻孕妇外周血中存在胎儿的DNA，能用于产前基因测试，判定婴儿是否患有21三体综合征和其他基因疾病。

除卢煜明之外，中国数学家、中国科学技能大学校友、现加州大学伯克利分校副传授孙崧得到了新视野数学奖，以表扬他在复微分几许规模的诸多孝敬，包罗卡勒-爱因斯坦怀抱存在性以及模问题和奇异性的接洽的研究。

卢煜明，1963年10月12日出生于中国香港，分子生物学临床应用专家。现任香港中文大学医学院副院长、李嘉诚康健科学研究所所长、港科院院士，同时也是英国皇家学会院士、美国国度科学院外籍院士。卢煜明的卓越孝敬为：1997年即发明白孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，这是全世界第一次证明该现象。该重要成就当年颁发在全球顶级医学杂志《柳叶刀》（Lancet） ，即“Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum”（母亲血浆和血清中存在胎儿DNA）。1997年也是卢煜明刚从英国牛津大学回到出生地香港的这一年。

实际上，早在2016年，凭借其在无创产前胎儿基因检测方面做出开辟性孝敬，卢煜明即得到首届将来科学大奖“生命科学大奖”。同样，这项事情也为卢煜明摘得2016年的汤森路透引文桂冠奖，该奖项被视为将来几年诺贝尔奖的“风向标”。

2018年7月，汹涌新闻记者()曾专访卢煜明。最初，卢煜明操作胎儿游离DNA来检测胎儿的性别（好比血友病等某些遗传病是跟性别有关的）、胎儿的血型等。“之后我们就开始问，有身的时候许多孕妇做产前诊断，其实是想知道胎儿有没有染色体异常的疾病，好比唐氏综合征，我们就想看看这个技能有没有大概去做。”

唐氏综合征，即21-三体综合征，是一种染色体异常疾病，母亲或父亲的卵子或精子在减数破裂时，第21号染色体未能正常分隔，导致胎儿多出一条21号染色体。唐氏综合征患者会有明明的智能落伍、发展发育障碍等，凡是具有雷同的面目，脸宽、鼻子瘪、眼睛小而上翘，因很像蒙昔人种也被称为“蒙古病”。

最终在2008年，卢煜明团队颁发了如今被遍及利用的NIPT技能，即用高通量测序技能（NGS）对胎儿NDA举办测序，并阐明和评估胎儿产生染色体非整数倍体的风险。“然后我们做了世界上第一个NIPT技能的大型临床试验，3年时间做了753个例子，功效发明技能是很精确的，检出率高达99%。临床功效在2011年1月颁发，然后许多其他的研究步队也颁发相关文章，和我们的数据是吻合的。”

2011年10月，NIPT技能在美国推出。“刚推出的时候是仅仅做唐氏综合征，随后又开始做其他染色体异常的疾病，18三体（爱德华氏综合征）、13三体（帕陶氏综合征），厥后又有一些尝试室开始做性染色体的疾病，最后推到在全基因组内筛查多种染色体疾病。”

停止今朝，NIPT技能已经上市近9年，进入了全球许多国度的医院和诊所。

科学打破奖由腾讯首创人马化腾、互联网投资人尤里·米尔纳及夫人茱莉亚·米尔纳、谷歌首创人之一谢尔盖·布林、Facebook首创人马克·扎克伯格及夫人普莉希拉·陈、23andMe首创人安妮·沃希斯基配合捐赠。