院士专家研讨“表型组时代的人类康健”(2)

“我们可以把这张图领略成为一张‘导航图’，也就是几万种甚至十万种差异人类表型之间的干系图。”金力强调：“科学家们通过按图索骥，可以大大提高生命科学的创新效率，大大提高我们对生命现象认知的本领。”而这张理会巨大生命系统机理与机密的新一代“导航图”，也将使人类表型构成为生命科学将来原始创新的要害策源地与计谋制高点，引领新一轮康健科技与生物财富厘革。

“四位一体”，中国率先机关人类表型组国际大科学打算

尽量“人类表型组打算”的观念由美国科学家最先提出，但我国在全球范畴内率先对人类表型组大科学打算举办了机关，并实质性敦促相关研究开展。

早在2014年，复旦大学就开始筹办提倡“人类表型组”大科学打算。2015年，复旦大学包袱国度科技基本性事情专项项目《中国各民族体质人类学表型特征观测》，收罗了55个民族共四万余人的形态调查、人体成果、生化、生理等十余类近千个表型数据，在此基本上构建了专用数据库和数字化样本库，提供数据全流程类型化打点；2016年4月，在国务院核准的《上海系统推进全面创新改良试验加速建树具有全球影响力的科技创新中心方案》中，“国际人类表型组”被列入需机关的重大科学基本工程；2018年3月，上海市首批市级科技重大专项“人类表型组打算（一期）”正式启动；2018年底，“中国人类表型组研究协作组”和“国际人类表型组研究协作组”相继创立，人类表型组打算的海表里协同创新网络根基框架形成；2019年，经上海市核准，独立法人新型研发机构上海国际人类表型组研究院创立，研究院致力于建成推进人类表型组大科学打算的海表里协调机构、计谋性科研气力和高质量转化平台。

24日下午，在国际研讨会正式开始之前，金力向全球科学家先容了连年来我国尤其是上海和复旦大学在人类表型组规模所作的事情。

据悉，从2018年至今，在平台建树、数据系统、协同网络、科研攻关等方面，我国已进一步为引领人类表型组大科学打算摸索构建起“四位一体”的根基构架。

早期收获，人类表型组研究彰显辽阔应用前景

面向国度重大计谋需求、面向经济社会成长、面向人民康健，2018年至今，已有100余项人类表型组应用基本研究和应用示范研究，在“国际人类表型组打算（一期）”重大专项支持下同步展开。部门项目已经取得了重要的“早期收获”。

譬喻，在慢性退行性疾病方面，复旦团队操作柠檬酸、谷氨酸等5个血清代谢分子表型指标加上年数、精力状态2个成果表型指标，成立了痴呆风险的复合表型预测模子，相关预测精确率到达90%，有望提前5年发明人体血液中痴呆症的早期诊断表型符号物。又如，在癌症早诊方面，通过对血液的游离DNA微量甲基化符号物的检测，可以比临床确诊提早4年对结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5种常见恶性肿瘤举办早期诊断，这对肿瘤患者的治疗具有重大意义。据先容，基于人类表型组学要领的原创新药研发相关项目也在努力推进。

同时，上海相关团队团结人类表型组研究的需求，已自主研发一系列人体紧密丈量创新设备，在科研、医疗和康健打点规模都具有较好的应用前景。如“骨超声诊疗仪”和“基于柔性传感阵列的睡眠监测系统”曾别离获日内瓦国际发现展金、银奖；“便携式人体自发荧光成像仪”已申请海表里发现专利7项。