我国开展脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究

 
三个环节防控出生缺陷 分子技术造福万千家庭  
我国开展脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究  
 

在“基因编辑事件”掀起悍然大波的时候，来自全国的4000多妇幼保健专家在郑州举办中国妇幼保健协会第九届年会。 在年会的《出生缺陷防治与分子遗传分会》举办的论坛上，遗传专家积极探讨防控出生缺陷的正确出路和对策，否定基因编辑婴儿的做法，据介绍我国将开展脊髓性肌萎缩症（SMA）基因携带者筛查研究，这项出生缺陷干预研究，将利用分子遗传筛查技术，通过研究SMA基因携带在我国不同地区、不同民族发生的频度，对受检者提供遗传咨询服务，防止SMA患儿出生，从而降低出生缺陷，提高人口素质。

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起， 严重的出生缺陷可导致新生儿或儿童死亡，或者造成患者的终身残疾。我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例超过90万例。出生缺陷不仅给患者及其家庭造成沉重的精神和经济负担，而且也已成为我国重大的社会问题和公共卫生问题。

我国即将新开展的这项出生缺陷干预研究的脊髓性肌萎缩症（SMA），是一种遗传性疾病，其中脊髓中的神经细胞过早死亡，通常导致受这些神经控制的肌肉萎缩，使患者肌肉无力，在极端情况下导致肌肉松弛、麻痹。SMA携带率平均为1/35-1/50，夫妻双方同为携带者的几率为1/1225-1/2500，即SMA出生缺陷发病率为1/5000-1/10000，目前无特别有效的治疗手段。

由国内多家机构开展的本课题研究内容为（一）研究中国孕前及孕期妇女SMA基因携带分布特征：对孕前及孕期妇女进行SMA相关基因携带的检测（携带者检测男方），结合基本信息，研究各地区的（SMA）基因携带在我国不同地区、不同民族发生的频度。（二）防止SMA患儿出生：筛查出孕前及孕期妇女SMA携带者，再筛查男方，夫妻都是携带者，做产前诊断，根据诊断结果，采取临床干预措施，防止受检者出生SMA患儿。

与会专家高度评价这项研究的意义：本课题的研究，将建立SMA携带者基因数据库；预估各地区SMA患者发生率，为各地区出生缺陷遗传病排序提供依据； 为备孕女性及孕妇提供规范化的报告解读并指导生育； 为国家在出生缺陷防控领域制定重大政策提供依据； 助力出生缺陷发生率降至3%的工作，提高出生人口素质。

研究表明，SMA为常染色体隐性遗传，男女患病几率相同。98%的SMA患儿的突变基因来源于双亲，其父母都是携带者；剩余2%的患儿由新发突变导致。据估算，目前中国约有3000万名携带者，3万至5万名SMA患者。由于隐性遗传、携带者频率高、治疗费用昂贵且效果不明显等因素，SMA携带者筛查非常重要且必要，尤其是针对那些已经怀孕的妇女、育龄夫妇以及曾经生育过SMA患儿的夫妇；但是目前在中国，常规婚检和产检中并不包括对SMA等遗传疾病的检测。

有研究表明，若夫妻同为SMA基因携带者，每次怀孕，其子女有四分之一的机会为正常，二分之一的机会为基因携带者，另四分之一的机会为SMA患者。若夫妇只有一方是SMA携带者，每次怀孕，他们的子女有二分之一的机会因遗传而成为SMA基因携带者。若夫妇两人都不是SMA携带者，他们的下一代将不会有这种基因。

对于这类严重致残致死的遗传病，进行产前筛查，已经是国际共识。我国专家认为，SMA的干预防控应从婚育人群抓起，抓好婚检、孕前检查、产前诊断三个环节等。结婚之前可以通过遗传咨询、婚姻指导和婚前筛查提早发现夫妇双方是否携带SMA发病遗传基因；即先对女方进行基因筛查，如携带，再对男方进行基因筛查，双方携带时，对可能生育SMA（1-4型）的夫妇进行产前基因诊断，明确胎儿状态，并采取相应措施，避免SMA患儿的出生。