种族多样化缺失限制新疗法研发(2)

Sirugo提到，英国最近一项针对精神分裂症的PRS研究显示，非洲人和非洲裔美国人的得分比欧洲人高10倍，但这并没有反映出真正的疾病风险，很可能只是与种族背景或类似因素有关。

此外，药物基因学也提供了其他例子：解释某一特定药物在欧洲代谢差异的变异，以用来确定合适的用药剂量，但可能只解释了其他群体差异的一小部分。因此，在一些非欧洲人身上使用这些变体设定剂量将会产生误导，并具有潜在的危险影响。当涉及治疗时，使用不恰当的基因信息可能产生的后果更容易显现。

Tishkoff说：“将整个族群排除在人类遗传研究之外，这在科学上是有害且不公平的。我们可能会错过种族多样化人群中那些在健康和疾病方面发挥重要作用的遗传变异，这可能对疾病的预防和治疗带来有害影响。”

建立信任

鉴于此，研究人员呼吁共同努力增加人类基因组研究的多样性，需要专项资助以纳入种族多样化人群和发展基础设施，在被忽视人群中开展临床和基因组学研究。当然，还有其他困难需要克服，比如，一些人群因过去的经历而产生的对生物医学研究的不信任。

“在许多情况下，招募不同的人口可能是困难的。例如，在某些情况下，由于过去的剥削经验导致一些社区对生物医学研究不信任。”Sirugo告诉《中国科学报》，“因此，建立信任是我们研究的一个重要部分。”

研究人员表示，地方伦理委员会在审查和批准研究计划、确保遵守准则和执行各种要求方面发挥着关键作用，能确保对研究对象的适当处理，以及地方利益攸关方在所有研究阶段的充分参与。

此外，为了产生高质量的遗传关联，必须获得可靠的表型数据，这反过来又需要人员和足够的设施。在多样性可能是最大的地方，基础设施投资和专业培训是首要需求。

“只要有可能，将涵盖不同种族个体充分表征的生物库与大范围健康记录联系起来，就可以用来研究疾病的遗传风险，从而为所有族群提供更好的医疗保障。”Sirugo说，“这些倡议需要政治意愿来改善资助和基础设施，以研究全球人口基因组和表型的多样性，未来基因组学和精准医学的成功有赖于此。”