人类基因组计划已完成二十年 DNA何时实现“随手测”

　　【深瞳工作室出品】

　　采 写：本报记者 张佳星

　　策 划：刘 莉 李 坤

　　2003年，人类基因组测序计划完成，至今已有20年。当年的“大工程”花费38亿美元，而20年后的今天，基因组测序成本已下跌8个“0”，降至不到100美元。

　　降价让很多事情成为可能——

　　中国工程院院士詹启敏说，我们认识肿瘤的时候不仅仅是用肝胰肺肾来区分，还可以把肿瘤细胞变异的DNA分子当作肿瘤“ID”。通过对肿瘤细胞进行测序深入了解肿瘤，可破解“ID”对应的密码，开发出对应疗法，实现“精准打击”。

　　中国科学院院士杨焕明说，现在成本降低后，很多以前舍不得测的基因组类别现在都能测序了，比如疾病基因组、药物基因组等。基因“解码”能够提高对疾病特别是肿瘤的理解，助力早期诊断和个性化治疗，让一些疾病的发病率进一步降低，治愈率进一步提高。

　　人类基因组计划在解码“生命天书”的同时，也让基因组测序技术驶向了广阔的应用蓝海。但很多人会问，基因组测序大幅降价了，为什么还不能实现“随手测”？秋冬季呼吸道疾病高发，如果咳嗽发热的人能“随手测”出感染了哪种病原体不就能更快地对症下药吗？

　　与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划并称为二十世纪三大科学计划的人类基因组计划给人类带来了什么？测序技术什么时候可以像智能手机一样随手可用？科技日报记者就此采访了多位专家。

以“1%”开了个好头

　　“基因组测序技术现在有了，要用它做些什么？”2006年，国家“863”计划(国家高技术研究发展计划)在人民大会堂召开专家组会议，时任“863”计划“功能基因组与蛋白质组”重大项目首席科学家的杨焕明刚一坐下，就问坐在身边的863计划生物医药领域专家组组长詹启敏。

　　两人不谋而合：应该立刻在我国开展肿瘤基因组学的研究。

　　这次简短的谈话，不仅让基因组学和医学两大领域实现跨界融合，也成为我国进行肿瘤基因组学研究的起点。

　　“我们俩先形成了一个初步的研究框架，然后与科技部沟通。得到相关部门的理解和支持后，我国开启了人类肿瘤基因组项目。”詹启敏回忆道。

　　几乎同一时间，美国国家癌症研究所和美国国家人类基因组研究所开启了癌症基因组图谱计划。

　　“大家都希望能让基因测序这一新技术尽快造福人类。”詹启敏说，无论是国际上还是我国都在第一时间以肿瘤为切入点开展“基建式”的解码分析研究。

　　由于起步早、进展好，中国后来成功加入国际癌症基因组联盟，并在该联盟中发挥了重要作用。

　　能够在基因组学研究领域始终保持不落人后，得益于我国二十多年前对人类基因组计划的积极参与——

　　历时13年的人类基因组计划，在多年筹备后终于在1990年正式启动，随后美国、英国、法国、德国、日本等相继加入，计划用1美元破译1对碱基(组成人类遗传序列“密码”的最小单元，可理解为一个数字或字母)的投入，测定组成人类基因组的30亿个碱基对序列。

　　1997年，由中国遗传学会青年委员会组织的青年遗传学工作者讨论会在张家界召开，杨焕明、汪建、于军等科学家倡议中国也加入其中。这一工作随后得到中国科学院和国家南、北方基因组中心同行的支持。1999年7月，中国向人类基因组计划提出申请。

　　1999年9月1日，杨焕明在第五次人类基因组测序战略会议上表示，中国有能力在2000年4月完成1%的任务，并递交了已经完成的人类基因组序列的70万个碱基对测序结果，让与会者相信中国有能力参与和完成申领的任务。

　　最终，中国得到完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务。该区域约占人类整个基因组的1%。