人类基因组计划已完成二十年 DNA何时实现“随手测”(3)

　　“人类基因组计划之前，我们期待很多问题会随着测序完成而解决，但现实表明问题不是单纯基因组这一门技术就能解决。”詹启敏坦言，基因组计划已经不断拓展，发展成为涵盖转录组学、蛋白质组学、微生物组学等多个组学的生命组学研究。

　　“如果把人体比作计算机，可以认为底层系统相同，但程序选择和进程不同。打开哪个App，运行哪段指令，都是有规律的，是什么样的规律目前却没有答案。”徐讯说。

　　在基因组测序被证明可行之后，各种各样的测序技术发展起来，解码生命活动的各个层面，它们有着相同的经历：从昂贵到普及、从单个到大批量……

　　如果说2003年完成的人类基因组测序掌握了一片叶子的主脉络和共性轮廓，那么，单细胞测序的任务就是清楚展现每片叶子的高清脉络。“能想象吗？2010年的单细胞测序还需要拿吸管把细胞一个一个吸出来做测序。单细胞测序的成本大约是几十万元。”徐讯说。

　　为了增强我国在单细胞领域测序设备和配套试剂的自主研制能力，“十二五”期间科技部重点围绕重大疾病基因组组学相关的技术与装备进行任务部署，在单细胞操纵、测序与实时成像，生物信息和计算以及组学生物大数据开发与利用等方面进行顶层设计和布局。

　　“如今单细胞测序成本降至一毛钱，我们希望未来能够到一分钱左右。”徐讯介绍，当前，全球科学家已经可以对心、肺甚至大脑等各类组织细胞进行高精度解析，中国科学家始终处于前列。

　　“在测序和分析的科研赛道上，中国一直处于第一梯队。”詹启敏说，无论是人类基因组、其他物种的基因组还是单细胞测序等其他测序领域，中国学者都为人类解析生命本源提供了大量开创性成果。

　　“我国高度重视生命组学技术的发展。”中国生物技术发展中心前沿技术处副处长田金强介绍，科技部围绕功能基因组、蛋白质组等相关技术进行任务部署，组织科研力量围绕涉及人体重要生理功能、早期胚胎发育、胃肠癌等相关基因组领域开展重点研究。

　　科研的部署让不同组学纵横交错，为有关生命科学问题提供不同视角的解析和证据。“以肿瘤为例，随着人们对肿瘤细胞认识的深入，人们越发意识到要将测序数据与其他方式得到的数据进行整合判断。”詹启敏说，利用人工智能等信息技术，从更多视角深入认识肿瘤和生命活动是未来方向。

　　在此基础上，肿瘤治疗方法正在变得精准而多元。以我国多发的食管鳞癌为例，基因测序能帮助患者找到适合的疗法。“把食管鳞癌精准分成不同亚型后，癌症患者可通过取样测序分析，在铂类药物、细胞周期抑制剂、癌基因信号通路抑制剂、PD1(程序性死亡受体1)抗体等各类疗法中找到适用的药物。”詹启敏说。

　　生命“解码”愈高清，精准治疗愈可行。基因治疗、细胞治疗、基因编辑技术等逐渐达到临床要求，用于复杂难治型疾病的治疗。基于核酸药物、基因技术的新疗法、新突破不断推进。12月8日，美国食品药品监督管理局批准首款CRISPR(基因编辑技术的一种)基因编辑疗法用于治疗镰状细胞病。

　　在我国，国家层面的支持也始终紧跟时代步伐。田金强介绍，2022年科技部启动相关项目，主要围绕“生命组学、基因操控、生物治疗”等发展方向进行任务部署，生命组学聚焦组学大数据获取、分析、交互等技术与装备的研发，不断提升研究的维度、精度和深度。

未来万物皆可“测”