建立全国诊疗协作网络 首批324家医院加入

　　建立全国诊疗协作网络，首批324家医院加入

　　提高罕见病诊断水平(健康焦点)

　　制图：张芳曼

　　全世界有7000多种罕见病，只有1%的罕见病有治疗药物。我国罕见病患者超过2000万人，每年新出生的罕见病患儿超过20万。罕见病不只是一个医学问题，更是一个社会问题。近年来，我国政府出台了一系列政策，为罕见病诊治创造了良好的条件。日前，本报记者走近罕见病患者群体，记录了他们的真实生存状况，提出了加强罕见病诊治的建议，希望引起全社会的关注。

　　——编 者

　　首部罕见病诊疗指南发布

　　罕见病诊断困难，往往使患者错过最佳诊疗时机，导致其生存几率降低

　　6岁的小安快上学了，妈妈带他到北京旅游。走着走着，小安有点累了，还呕吐起来。随后，精神越来越差，嗜睡不醒。小安被紧急送到医院，直接进了重症监护室，3小时后死亡。

　　从最初出现不适到死亡不足72小时，小安患的是什么病？经解放军总医院第一医学中心儿内科医生孟岩诊断，小安患的是鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷症。

　　这种罕见病是X染色体连锁疾病，小安妈妈携带致病突变基因。更不幸的是，这个致病基因也遗传给了她的大儿子大安。小安和大安属于间歇性发病患者。

　　一天中午，孟岩接到小安妈妈的电话。“孟医生，大安今天告诉我有些累，不想动，想睡觉。我带他到医院检查血氨，已经超过正常上限2.5倍。”孟岩说：“马上去当地医院住院，赶紧进行降血氨处理，监测血氨变化。”结果，当地医院不敢收治，妈妈带大安赶到北京。经过治疗，大安血氨降至正常，身体恢复正常。

　　大安是幸运的，早诊早治，可以防患于未然。然而，更多的罕见病患者就没这么幸运了。据统计，我国罕见病患者超过2000万，每年新出生的罕见病患儿超过20万。北京大学医药国际研究中心教授史录文的课题组研究发现，35%的罕见病曾被误诊5次以上。

　　《2018年中国罕见病调研》对285名医生做了问卷调查，仅有33.3%的医生听说过罕见病。边远地区的临床医务人员，对罕见病的认识更匮乏。

　　北京大学第三医院神经内科主任医师樊东升说，由于罕见病发病率较低，普通医生平时很少遇到，加上相关专业知识、临床经验不足，医生独立确诊罕见病的难度很大。医生无法诊断罕见病，患者也就无法获得正确的治疗，盲目治疗甚至可能对患者产生不利影响。

　　罕见病诊断困难，特别是错诊、漏诊高发，往往使患者错过最佳诊疗时机，导致生存几率降低。因此，开展罕见病的早期诊断和规范治疗，可以显著提高患者生存几率。

　　北京医学会罕见病分会副主任委员王琳介绍，绝大多数罕见病没有诊疗指南或专家共识，缺乏规范化的诊疗流程，反映了罕见病领域循证医学研究不足，这也是世界罕见病领域面临的问题。她建议，有计划地制定罕见病指南，建立规范统一的标准指南体系。

　　令人欣喜的是，《罕见病诊疗指南(2019年版)》日前发布，这是我国第一部罕见病诊疗指南。《指南》对121种罕见病进行了全方位的阐述，以清晰的流程图形式展现诊断流程和治疗原则，有利于促进罕见病规范化诊疗。

　　80%罕见病是遗传病

　　建立全国统一检测标准，确保检测规范和检测质量，让罕见病防治关口前移

　　徐先生的小儿子一岁两个月了，不会爬，不会走，也不会说话。最让徐先生苦恼的是，儿子总是用手指头抠眼睛，甚至连眼珠子都抠。当小儿子长出牙齿后，徐先生发现儿子用牙去咬舌头，虽然痛得哇哇直哭，但还是控制不住。

　　让徐先生更头疼的是，小儿子是这样，大儿子也这样！7岁的大儿子生活完全不能自理，经常抽搐。