建立全国诊疗协作网络 首批324家医院加入(2)

　　究竟得了什么怪病？徐先生辗转找到孟岩。听他电话里讲完症状，孟岩初步判断是自毁容貌综合征。这是一种先天性嘌呤代谢异常疾病，除了严重影响智力发育，还会导致自残行为，目前没有有效治疗方法。

　　孟岩说，对于那些高度致残致死的遗传病，遗传咨询和产前诊断能避免悲剧的重演。母亲再次怀孕，可以通过基因产前诊断判断胎儿是否患病。

　　“80%罕见病是遗传病。”王琳说，基因检测为疾病的诊断和鉴别提供了科学的依据。但是，我国目前存在基因检测机构繁杂、检测方式有待规范、检测标准尚不统一等问题，罕见病的诊断和筛查困难不小。她呼吁，应加强对基因检测机构的监管，建立全国统一检测标准，确保检测规范和检测质量，让罕见病防治关口前移。

　　北京大学第三医院院长、中国工程院院士乔杰介绍，目前已有百余种单基因疾病可在胚胎植入前进行遗传学诊断，避免患儿出生，减轻家庭和社会经济负担，为众多遗传病患者及家庭带去希望。

　　罕见病发展中心主任黄如方认为，罕见病是基础疾病的极端表现。针对这些极端少数病例的研究，将有助于提高对人类疾病机理的认识，有助于发现潜在的新型治疗方法。罕见病研究具有超过疾病本身的意义，针对罕见病人的药物临床试验，未来都有可能为常见病治疗提供思路。

　　324家医院参与协作

　　建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，提高我国罕见病综合诊断能力

　　一帆的舅舅不到50岁就离开人世，但并不知到底得了什么病。

　　谜团是被一帆的妈妈揭开的，因为她也受着同样的困扰。一帆的妈妈患有肥厚性心肌病，找到北京安贞医院主任医师姜腾勇看病。姜腾勇和当时在北京协和医院工作的孟岩合作开展一项调研，从肥厚性心肌病患者中筛查法布里病。经过酶活性检测，一帆的妈妈被确诊为罕见病法布里病。

　　一帆的舅舅5岁出现严重手足疼痛，间歇性发作好多年。10多岁出现蛋白尿，之后肾脏病逐渐加重，肾功能逐渐受损，经历透析、肾移植。30多岁心律不齐，心肌肥厚。40岁左右安装了心脏起搏器，但不到50岁又死于脑卒中。“这是典型的法布里病的临床表现。” 孟岩说。

　　毫无悬念，一帆和妈妈一起被确诊为法布里病。一帆出生在湖南，从小就不出汗，浑身疼痛，这些法布里病的典型症状都被忽略。一帆体温有时高达40度，他图凉快趴在水泥地上，或者用一盆凉水从头浇。为此，一帆去哪里都会带一瓶矿泉水，这是他的标配，不过不是用来喝的，而是用来冲凉身体的。

　　法布里病的症状和普通疾病类似，如果把它当成普遍病来治，不仅治不好病，还会对身体产生伤害。一帆的突发性耳聋发作，听力调到70分贝才能听到。幸运的是，一帆住进了北大第一医院，听力恢复到50分贝。法布里病患者如果肾脏出问题，常常被误诊为普通肾炎，使用大量的激素不仅无效，还可能造成股骨头坏死。

　　“罕见病诊断太难，因为每种罕见病都不太一样。”北京协和医院神经病学系主任崔丽英表示。

　　孟岩说，提高罕见病的诊断预防水平，亟待建立全国罕见病转诊网络。医生在日常接诊中要有罕见病意识，通过网络转诊，让罕见病患者及时得到专业救治。