《自然》颁发人类遗传变异体大型数据库研究成就

 
 
《自然》颁发人类遗传变异体大型数据库研究成就  
 

新华社伦敦5月27日电（记者张家伟）英国《自然》杂志及其子刊27日在线颁发了基因组聚积数据库（gnomAD）团队的系列研究论文，先容了研究人员对这个大型数据库的多方面阐明，其功效有助人们深入认识人类基因成果，晋升对稀有和常见遗传病的领略。

基因组聚积数据库(gnomAD)是一个大局限的人类遗传变异体数据库，搜集了来自差异人群的外显子组数据和全基因组数据，全球多国研究人员参加阐明。研究人员将最新的阐明功效搜集在7篇论文中，别离颁发在《自然》《自然·通讯》及《自然·医学》上。

研究人员在《自然》颁发的一篇概述性论文中先容，他们从125748个外显子组和15708个全基因组测序数据中判断出了443769个预测的成果丧失型变异体。

同在《自然》上颁发的其他论文还先容了操作该数据库建设的布局变异资源库，可用于评估基因缺失、复制甚至是颠倒偏向等所发生的影响。

一些论文还探讨了如何操作相关变异体评价候选药物靶点，晋升对遗传变异体的临床解读等。譬喻，《自然·医学》上颁发的一篇论文阐明白与帕金森病风险增加相关的一个基因的变异体，功效显示靶向这个基因大概是一种安详的治疗要领。

美国布罗德研究所的丹尼尔·麦克阿瑟是gnomAD的领衔科学家。他在一份声明中说，这些研究代表了这个项目标首批重要成就，这个数据库的优势在于它的样本局限以及收罗人群的多样性，这要感激来自全球多地研究人员的孝敬。每一篇新颁发的论文都代表了研究人员从一个新角度去阐明这些数据，从而为学界带来新的科研资源。

尽量gnomAD数据库取得了阶段性成就，但研究人员指出，他们间隔判断出人类全部的预测成果丧失型变异体尚有很长的路要走。

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